Beültetés előtti genetikai vizsgálat, prediktív vizsgálat, endometriális egészségi vizsgálat

A génjeink fontos szerepet játszanak az egészségünkben és gyermekeink egészségében, és minél többet tudunk róluk, annál jobban felkészülhetünk arra, ho megbirkózzunk a problémákkal, amelyeket okozhatnak. A modern diagnosztikai technológiák a testünkben rejlő világra genetikai szinten betekintést nyújtanak, értékes információkat adnak a öröklődésről, az egészségről és a termékenységről.

Ezek a technológiák nagyon hasznosak lehetnek olyan párok számára, amelyek lombikprogrammal próbálkoznak, ezzel a legnagyobb esélyt kapják egy egészséges terhességre. Ezek lehetővé teszik a potenciális szülők számára, hogy elkerüljék az embriók átterjedését, amely bizonyos örökletes betegséget és/vagy genetikai rendellenességre hajlamos és feltárhatja a meddőség alapvető okait és segíthet az orvosoknak a probléma megoldásában.

Reproduktív genetikai teszteket kínálunk három kategóriában: az embriók preimplantációs genetikai vizsgálata, a pár prediktív tesztelése és az endometrium tesztelése. Itt van egy rövid áttekintés mindegyikről.

Preimplantációs genetikai tesztelés

A beültetés előtti genetikai vizsgálat (PGT) az embriót vizsgálja a genetikai betegségek vagy a kromoszómás rendellenességek előfordulására. Ez lehetővé teszi, hogy az áthelyezéshez olyan ,,egészséges” embriót válasszanak, amely nem rendelkezik ilyen rendellenességekkel. 

A PGT-t akkor lehet alkalmazni, ha a párok közül az egyik vagy mindketten hordoznak egyetlen olyan génmutációt, amely a gyermeküknek betegséget okozhat, vagy ha egyiküknek vagy mindkettőjüknek van egy transzlokáció nevű kromoszómás átrendeződése, amely a spermában és a petesejtben kromoszómás rendellenességet okozhat. A PGT hasznos lehet olyan párok számára is, akiknek több IVF kísérlete megbukott, vagy többszörös vetélés miatt, és olyan esetekben, amikor a nő magasabb anyasági korban van.

A PGT körülbelül hét sejtből álló biopsziát igényel. Ezeket blasztociszta állapotban lévő embriókból veszik, amelyeket öt napon át tenyésztettek és EmbryoScope® inkubációs rendszerrel gondosan monitoroztak. A szövetminták levétele után az embriókat lefagyasztják a következő ciklusban történő felhasználásra, miután a vizsgálat eredményei visszajöttek.

A PGT-t teljesen biztonságosnak tekintik. A blasztociszták használata ( az embrió korábbi stádiumától eltérően) lehetővé teszik a sejtminták levételét az embrió külső szövetrétegéből. Ez megtartja a belső sejt tömegét, amely végül a magzatot alkotja sértetlen állapotban és minimalizálja az embrió életképességének kockázatát. A vitrifikáció tekintetében ez a legbiztonságosabb és legmodernebb formája a kriokonzervációnak és folyamatosan kiváló embrió-túlélési arányt mutat a felolvasztás után.

A PGT három változatban érhető el: PGT-M, PGT-SR és PGT-A. Mindegyik más-más rendellenességet vizsgál, és az új generációs szekvenálási technológiát használja, amely lehetővé teszi millionyi DNS-fragmentum egyidejű gyors elemzését. Mindhárom teszt elvégzéséhez elegendő egyetlen biopszia.

A PGT-M ( régebben PGD)

vizsgálat kifejezetten egy gén mutációja által okozott öröklött monogén betegségekre vonatkozik. Mindkét szülő és a közeli rokon vérmintáit elemezik, hogy a kromoszómában a betegséghez kapcsolódó mutációt tartalmazó DNS profilját készítsék. Ezt a profilt használják arra, hogy meg lehessen állapítani, hogy az embrió hordozza-e a mutációt.

A PGT-SR

strukturális anomáliákat érzékel a kromoszómákban. Ez a teszt különösen akkor alkalmazható, ha a kiegyensúlyozott transzlokációt - a kromoszómás átalakulás típusát - egy vagy mindkét szülő hordozza. A kiegyensúlyozott transzlokáció, bár általában ártalmatlan a hordozó számára, kiegyensúlyozatlan transzlokációt eredményezhet a gyermek számára, ami egészségügyi problémákhoz vezethet, mint például a szervi funkciók károsodása és a születési rendellenességek.

A PGT-A 

egy olyan vizsgálat, amely megállapítja, hogy az embrió megfelelő kromoszómaszámmal rendelkezik-e. Az aneuploidia,a kromoszómák abnormális számának előfordulása, összefüggésbe hozható az embrió beültetésének meghibásodásával és a spontán vetéléssel, valamint számos születési rendellenességgel.

A PGT-SR és a PGT-A ( közösen, régebben PGS) gyakran egyszerre készítik, hogy teljesebb képet nyújtsanak az embrió kromoszómális integritásáról.

Prediktív tesztelés

A PGT az embrió egészségét vizsgálja, amíg a prediktív teszt a jövőbeli szülők genetikai felkészültségét vizsgálja. Néha preszimptomatikus tesztelésnek nevezik, és olyan párok számára ajánlott, akik a gyermekükre átvihető nemkívánatos genetikai hajlamokat kívánják feltárni, és a terméketlenség és a terhességmegszakítás alapvető okait diagnosztizálni.

A PANDA

egy olyan előrejelző teszt, amely több szár DNS változatot és mutációt vizsgál mint férfiak, mint a nők körében. Amellett, hogy kimutatja a terméketlenséget okozó okokat és a leggyakoribb genetikai megbetegedésekhez való hajlamot, kimutatja az öröklött hajlamot az abortuszra, megjósolhatja a petefészek reakcióját a hormonális stimulációra, és azonosíthatja, hogy a nő számára milyen veszélyt jelent a hormonpótló kezelés. Ráadásul a PANDA akár betekintést is nyújthat a pár jövőbeli embriójának lehetséges fejlődésébe.

Az asszisztált reprodukció megkezdése előtt mindkét pártól vért vesznek, és elküldenek egy külső laboratóriumnak, hogy tesztelje, és egy hónapon belül visszajönnek az eredmények. Az eredmények alapján a pár termékenységi kezelési terve módosítható az azonosított terhességi akadályok leküzdésére, míg a PGT-M segítségével az embriók ellenőrizhetők a PANDA által kimutatott monogén betegségek ellen.

Az endometrium állapotának kivizsgálása

A tudományos vizsgálatok kimutatták, hogy az endometrium - nyálkahártya a terhességet sokkal nagyobb mértékben befolyásolja, mint azt korábban gondolták, és a terméketlenség körülbelül 20% -a az endometrium rossz egészségi állapotával kapcsolatos.

Az endometriális kivizsgálások segítenek abban, hogy a nő méhének a felszíne a lehető leginkább befogadó legyen az embrió befogadására. Olyan nők számára ajánlott, akiknek ismét beültetési kudarca ( RIF) vagy terhességvesztése volt, még ha morfológiailag egészséges embriókat is használtak. De ugyanúgy segíthet minden nőnek, aki optimalizálni akarja a termékenységét.

Az endometriális egészség értékelésére az ERA, az EMMA és az ALICE tesztet ajánljuk.

Mindhárom vizsgálatot egyetlen szövetminta alapján végezhetik, amelyet a progeszteron kezelés ötödik napján vesznek le, egyszerű eljárással, akár a klinikánkon, akár a nőgyógyászati klinikán a beteg választása szerint. Ezután gondosan elhelyezik egy speciális tartályben, és eljuttatják egy külső laboratóriumba, Spanyolországba. Az eredmények általában két héten belül visszajönnek.

Az ERA ( Endometriális Receptivitás Analízis)

segít meghatározni, hogy mikor áll készen a nő méhe az embrió befogadására, ezt az időkeretet nevezik beültetési ablaknak (WOI). Ez az ablak csak néhány napig tart, általában a ciklus 19.-21. napja között, és ha kihagyják, akkor a terhességben is megvan ez a lehetőség. Hogy ezt az érzékeny időzítést még jobban hangsúlyozzák, tízből három nőnél elhalasztják az implantációs ablakot, ami még nehezebbé teszi az embrió átvitelét a megfelelő pillanatban.

Az ERA megoldja ezt a problémát az endometriális szövet 248 génjének elemzésével, hogy megmérje a nő endometriális fogékonyságát, vagyis azt, hogy a méhnyálkahártyája áll készen a implantációra a ciklus egy adott pontján. Ez biztosítja a szükséges információkat az implantációs ablak meghatározásához, és lehetővé teszi az embrió átvitelének megfelelő időzítését, még az elmozdult ablak esetén is.

Az ALICE (Infectious Chronic Endometritis Analysis)

vizsgálatok azokra a specifikus bakteriális patogénekre, amelyek a krónikus endometriózist okozzák, ami egy olyan állapot, amikor a méhnyak tartósan gyullad, és ami összefüggésben van a terméketlenséggel, az implantációs meghibásodással és a terhesség elvesztésével. Ha ezeket a kórokozókat észlelik, megfelelő antibiotikum és probiotikum intézkedéseket lehet alkalmazni a probléma kezelésére.

Az EMMA (endometriális mikrobióma metagenomikus analízise)

mikrobiológiai szinten vizsgálja a méhnyálkahártyát, ellenőrzi, hogy a baktériumflóra szintje optimális-e az implantációhoz, és megvizsgálja a krónikus endometriitisz és más betegségekért felelős patogének esetleges jelenlétét. Ha ez indokolt, akkor kezelési protokollok alkalmazhatók a mikrobiális egyensúly helyreállítására és az endometriális átvitel egészségesebb feltételeinek kialakítására.

Az ERA, az ALICE és az EMMA mindegyike a következő generációs szekvenálás (NGS) alkalmazását használja, és az EndomeTRIO néven kombinálva is kapható, hogy átfogó képet nyújtson az endometriális egészségről.